أعراض متلازمة مارفان وأسبابها ومضاعفاتها وعلاجها
تُصنف متلازمة مارفان باعتبارها أحد أشهر الأمراض الوراثية التي تصيب الأنسجة الضامة في الجسم، وهي الألياف المسؤولة عن دعم وتثبيت الأعضاء الجسدية، ما يسبب تأثيرًا سلبيًا مباشرًا على القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي للمريض.
اقرأ المزيد من صحيفة هتون الدولية
تُعد متلازمة مارفان أحد الأمراض الوراثية الصبغية السائدة، والتي تصيب الأجهزة المتعددة التي تنتمي إلى مجموعة أمراض النسيج الضَّام.
وتظهر الأعراض السريرية للمرض لدى 75% – 85% من المصابين بالمتلازمة، حيث تشير الدراسات إلى وجود علاقة وطيدة بين الأعراض السريرية ونوع الطفرة.
أسباب الإصابة بمتلازمة مارفان
يعتبر العامل الوراثي هو السبب الرئيسي للإصابة بمتلازمة مارفان، حيث يرث المصابين الجين المسبب لذلك الاضطراب من أحد الوالدين على سبيل المثال، وفي بعض الحالات قد ينشأ نتيجة طفرة تلقائية جديدة بعيدًا عن الجينات الوراثية.
وتنتج هذه المتلازمة بسبب وجود خلل في الجين الذي يساعد على إفراز البروتين المساهم في إكساب الأنسجة الضامة مرونتها وقوتها.
أعراض متلازمة مارفان
تشمل أعراض متلازمة مارفان ما يأتي:
. أعراض متلازمة نارفان عند الذكور والإناث
تشمل ما يأتي:
قدرًا كبيرًا من المرونة في المفاصل الكبيرة والصغيرة.
وجه طويل.
عيون غائرة.
حنك عال جدًّا وضيق.
تشوه في الصدر.
أكف اليدين والساقين طويلة.
أصابع نحيلة وطويلة أكثر من المعتاد.
. أعراض متلازمة مارفان عند الإناث
تتطور عند الإناث الأعراض الآتية:
ظاهرة الجَنَفِ.
تَسَطُّح أكف القدمين.
ضعف حاد في الرؤية.
توسع في جذر الشريان الأبهر.
المضاعفات
تؤثر المتلازمة على أي جزء من الجسم تقريباً، فقد تسبب مجموعة متنوعة من المضاعفات، وتشمل: “تسلخ الشريان الأبهر، وتشوه صمام القلب، وخلع عدسة العين، وتمزق الشبكية، وإعتام عدسة العين المبكر، بخلاف مضاعفات الهيكل العظمي ومضاعفات الحمل”.
طرق التشخيص والعلاج
ويمكن تشخيص المتلازمة عبر إجراء اختبارات القلب، وفحوصات العين كفحص المصباح الشقي، وفحص ضغط العين، فضلاً عن الاختبارات الجينية.
وتتضمّن خطة العلاج، تناول أدوية خفض ضغط الدم للمساعدة في منع تضخم الشريان الأورطي وتقليل خطر الإصابة بالتسلخ والتمزق، وإجراء جراحات جذر الأبهر الصاعد، وتصحيح عظام الصدر وانحناءات العمود الفقري.
