التعذية والصحةالطب والحياة

أعراض #ضمور العضلات الشوكي وأسبابه

#الضمور العضلي النخاعي (SMA) هو اضطراب وراثي يؤدي إلى تدمير الخلايا العصبية الحركية بشكل تدريجي ما يؤدي إلى ضعف العضلات ضمورها.

وهذا يجعل من الصعب على الأطفال استخدام عضلاتهم، و بسبب انهيار الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي، يتوقف الدماغ عن إرسال الرسائل التي تتحكم في نشاط العضلات الهيكلية الأساسية مثل التحدث والمشي والتنفس والبلع.

تُعرف حالة ضمور العضلات الشوكي على أن هناك تلف في الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي، ويترتب على ذلك توقف الدماغ عن إرسال الرسائل التي تتحكم في حركة العضلات.

ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي؟

في الضمور العضلي النخاعي (SMA)، تضعف عضلات الطفل وتنقبض، وقد يواجه الطفل صعوبة في التحكم في حركة رأسه والجلوس دون مساعدة والمشي قد يعاني بعض الأطفال من صعوبة في البلع ومشاكل في التنفس.

قد تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي كثيرًا، اعتمادًا على أنواع وشدة ضمور العضلات الشوكي:

-النوع 0: يتم تشخيص SMA من النوع 0 في الغالب قبل الولادة في رحم الأم وهو أندر وأشد أشكال SMA يتحرك الرضع المصابون بالضمور العضلي الشوكي بشكل أقل في الرحم ، وبالتالي ، غالبًا ما يولدون بتشوهات في المفاصل مثل التقلصات أو نقص التوتر (توتر عضلي ضعيف للغاية). غالبًا لا يبقون على قيد الحياة بسبب فشل الجهاز التنفسي أو عيوب القلب منذ الولادة.

-النوع 1: يسمى هذا النوع من SMA أيضًا بمرض Werdnig-Hoffmann  هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا وشدة للاضطراب الذي يظهر ضعف العضلات عند الولادة أو خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، معظم الأطفال المصابين لا يستطيعون التحكم في حركة رؤوسهم ويعانون من مشاكل في البلع ومشاكل في التنفس وضعف النمو. قد يكون لديهم أطرافه المرنة. قد يكون لديهم صندوق غير طبيعي على شكل جرس يمنع الرئتين من التمدد الكامل لا يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي بعد عمر السنتين بسبب صعوبة التنفس.

-النوع 2: يسمى هذا النوع من SMA أيضًا بمرض Dubowitz أو SMA الطفولي المزمن. وهو أكثر شيوعًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 18 شهرًا. يمكن لهؤلاء الأطفال الجلوس بدون دعم ، على الرغم من أنهم قد يحتاجون إلى مساعدة للوصول إلى وضع الجلوس. قد يتفاقم الضعف العضلي لاحقًا في مرحلة الطفولة ، وقد يحتاجون إلى دعم.

-النوع 3: ويسمى أيضًا مرض Kugelberg-Welander أو SMA للأحداث. عادة ما يسبب ضعف العضلات بعد الطفولة المبكرة في سن 2-17 سنة. إنه أخف شكل من أشكال المرض. يمكن للطفل المصاب بهذا النوع من SMA الوقوف والمشي دون مساعدة ، ولكن قد يصبح من الصعب بشكل متزايد العمل الإضافي والمشي وصعود السلالم قد يحتاج العديد من الأطفال إلى مساعدة كرسي متحرك في وقت لاحق من حياتهم. ومع ذلك ، قد يكون لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي.

-النوع 4: هذا شكل نادر من ضمور العضلات الشوكي ويبدأ غالبًا في بداية مرحلة البلوغ. عادة ما يعاني الأشخاص المصابون من ضعف عضلي خفيف إلى متوسط ​​، ورعاش ، وخز ، وصعوبة تنفس خفيفة. عادة ، تتأثر فقط العضد أو الساقين. يعاني هؤلاء الأشخاص عمومًا من هذه الأعراض طوال حياتهم ومع ذلك ، يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية من خلال التمارين والعلاج الطبيعي الأشخاص المصابون بالنوع 4 من SMA لديهم في الغالب متوسط ​​عمر طبيعي متوقع

أسباب ضمور العضلات الشوكي

يحدث ضمور العضلات الشوكي عندما تتوقّف الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ عن العمل، وهذا الأمر يحدث نتيجة للتغيرات التي تحصل في الجينات المسؤولة عن إعطاء التعليمات التي تسمح بإنتاج البروتينات الضرورية لعمل الخلايا العصبية الحركية، والتي تُعدّ بدورها مسؤولة عن حركة العضلات، وهذه الجينات تُعرف بمصطلح SMN -أو خلايا البقيا العصبية الحركية-، وتُقسم بدورها إلى SMN1 و SMN2، وتؤدّي المشكلة في SMN1 إلى ضمور العضلات الشوكي، بينما تؤدّي المشكلة في SMN2 إلى تباين شدّة أعراض ضمور العضلات الشوكي واختلاف نوعه، ويعاني واحد من كل 40-60 شخص من مشكلة وراثية يمكن أن تقود لضمور العضلات الشوكي، ومن الجدير بالذكر أنّ الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي تحدث فقط عند وجود مشكلة جينية عند الأبوين معًا، كما أنّه ورغم وجود الجينات الطافرة عند الأبوين معًا، فإنّ نسبة إصابة الأبناء تُقدّر بـ 25% أو واحد من كل أربعة أبناء.

أعراض #ضمور العضلات الشوكي وأسبابه -صحيفة هتون الدولية -

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

زر الذهاب إلى الأعلى