مرض “الثلاسيميا” وما أعراضه وعلاجاته

التلاسيميَّة هو اضطراب دم وراثي يؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموغلوبين في الجسم عن المعدل الطبيعي. يُمكِّن الهيموغلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين. قد تسبب التلاسيميَّة فقر الدم؛ مما يجعلك تشعر بالإرهاق.

مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ويعتبر من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى الخلايا، والتخلص من الفضلات وثاني أكسيد الكربون، مما يؤثر سلباً على وظائف الأعضاء الأخرى.

أعراض الثلاسيميا

هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيميا حيث تعتمد العلامات والأعراض التي تعاني منها على نوع حالتك وشدتها، ويمكن أن تشمل علامات وأعراض الثلاسيميا ما يأتي:

تعب.

ضعف.

جلد شاحب أو مصفر.

تشوهات عظام الوجه.

النمو البطيء.

انتفاخ البطن.

البول الداكن.

تظهر على بعض الأطفال علامات وأعراض مرض الثلاسيميا عند الولادة حيث يقوم الآخرون بتطويرها خلال العامين الأولين من الحياة، وبعض الأشخاص الذين لديهم جين هيموغلوبين واحد مصاب لا تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا.

اسباب الثلاسيميا

تعد الوراثة هي السبب الرئيسي للإصابة بالثلاسيميا، إذ أن الثلاسيميا هي مرض وراثي ناتج عن وجود خلل جيني يؤدي إلى سوء تصنيع البروتينات المكوّنة للهيموجلوبين ألفا وبيتا، وبالتالي يمنج عن خلل في وظيفة الهيموجلوبين، ويشترط حدوث الإصابة بتوارث الجين/الجينات المعتلة من كلا الأبوين.

علاج الثلاسيميا

لا تحتاج الأشكال الخفيفة من الثلاسيميا إلى علاج، لكن بالنسبة للثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة، قد تشمل العلاجات ما يأتي:

. عمليات نقل الدم

غالبًا تتطلب الأشكال الأكثر حدة من الثلاسيميا عمليات نقل دم متكررة ربما كل بضعة أسابيع، وبمرور الوقت يتسبب نقل الدم في تراكم الحديد في الدم مما قد يؤدي إلى تلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى.

 العلاج بالاستخلاب

هذا علاج لإزالة الحديد الزائد من الدم حيث قد يتراكم الحديد نتيجة لعمليات نقل الدم المنتظمة، ويمكن لبعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الذين لا يخضعون لعمليات نقل الدم بانتظام أن يصابوا أيضًا بفرط الحديد.

للمساعدة في تخليص جسمك من الحديد الزائد قد تحتاج إلى تناول دواء عن طريق الفم، مثل: ديفيراسيروكس ، أو ديفيريبرون ، أو ديفيروكسامين  الذي يُعطى عن طريق الإبرة.

. زرع الخلايا الجذعية

قد يكون زرع الخلايا الجذعية الذي يُسمى أيضًا بزرع نخاع العظم خيارًا في بعض الحالات، فعند الأطفال المصابين بالثلاسيميا الشديدة يمكن أن تلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة والأدوية للسيطرة على الحديد الزائد.